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Title
Das "Rett-Syndrom" : eine Form der schweren Mehrfachbehinderung bei Mädchen ; Verarbeitungsprozesse, Betreungsmodalitäten und Belastungspotentiale in österreichischen Familien / Elfriede Kury
Additional Titles
The "Rett-Syndrome" - a form of multiple disability in girls
AuthorKury, Elfriede
CensorGstettner, Peter ; Knapp, Gerald
Published2008
Description290 S. : Ill.
Institutional NoteKlagenfurt, Alpen-Adria-Univ., Diss., 2008
Annotation
Abweichender Titel laut Übersetzung der Verfasserin/des Verfassers
LanguageGerman
Bibl. ReferenceKB2008 05 ; OeBB
Document typeDissertation (PhD)
Keywords (DE)Gendefekt / Syndromcharakteristika / Mehrfachbehinderung / geistige Behinderung /
Keywords (GND)Behindertenpolitik / Rett-Syndrom / Kind / Behinderung / Familie
URNurn:nbn:at:at-ubk:1-24062 Persistent Identifier (URN)
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Das "Rett-Syndrom" [1.44 mb]
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Abstract (German)

Dr. Andreas Rett (1924-1997), Vorstand der Wiener Neurologischen Kinderklinik, verÃffentlichte erstmals 1966 eine wissenschaftliche Publikation Ãber Ursachen angeborener HirnschÃ$den, die nahezu ausschlieÃlich bei MÃ$dchen auftraten. Diese VerÃffentlichung fand wenig Anklang, da sie lediglich im deutschsprachigen Raum erschienen war. Erst nach einer Mitte der 1980er Jahre erfolgten Publikation des schwedischen Arztes Dr. Bengt Hagberg in einer renommierten Wissenschaftszeitschrift erlangte das Syndrom unter der Bezeichnung "Rett-Syndrom" weltweit Aufmerksamkeit.

Allgemeine Kennzeichnung: Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine neurologische StÃrung, deren Symptomatik Ãberwiegend auf das Zentralnervensystem beschrÃ$nkt bleibt. Nach normalem Schwangerschaftsverlauf und einer Zeitspanne scheinbar normaler Entwicklung nach der Geburt kommt es im Alter zwischen dem 6. bis 18.

Lebensmonat zur AusprÃ$gung zahlreicher multipler, individueller Defizite. Kennzeichnend sind die Verlangsamung des Kopfwachstums, die Entwicklung stereotyper Handbewegungsmuster und der Verlust der Sprach- und Sprechentwicklung. Im Weiteren sind eine Regression im Sozialverhalten und in der psychomotorischen Entwicklung sowie das Auftreten schwerer oder schwerster geistiger Behinderung festzustellen, ebenso kommt es im Krankheitsverlauf zu epileptischen AnfÃ$llen und zur Entwicklung einer Skoliose. Genetische ZusammenhÃ$nge: 1999 gelang es Forscher des Howard Hughes Medical Institut am Baylor College of Medicine in Houston und an der Standford University ein mangelhaftes Gen, genannt MeCP2, zu bestimmen.

Seither ist das Syndrom Ãber einen molekulargenetischen Test nachweisbar. Mutationen auf dem MeCP2-Gen bedeuten aber nicht zwangslÃ$ufig die Diagnose "Rett-Syndrom". Nach wie vor ist fÃr die Diagnoseerstellung die klinische Charakteristik maÃgebend. Warum nur MÃ$dchen das Rett-Syndrom bekommen wird damit begrÃndet, dass Knaben nur ei X-Chromosom haben und schon im Mutterleib versterben, wenn sie eine VerÃ$nderung am MeCP2-Gen haben.

HÃ$ufigkeitsziffer: Die PrÃ$valenz des klassischen Rett-Syndroms wird mit etwa 1:10.000 angenommen. Die Dunkelziffer dÃrfte jedoch sehr hoch sein, da man frÃher fÃ$lschlicherweise andere Diagnosen stellte. In Ãsterreich sind rund 70 FÃ$lle bekannt. Die Ãsterreichische Rett-Syndrom-Gesellschaft in Wien ist Anlaufstelle fÃr betroffene Familien (www.rett-syndrom.at).

Diagnosemitteilung: Die endgÃltige Diagnose, die meist erst im Alter von vier Jahren vorliegt, wird von Eltern als "Keulenschlag" bezeichnet, als kritisches Lebensereignis, mit dem die Familie konfrontiert wird. Ab diesem Zeitpunkt Ã$ndern sich Lebensplanung und Lebensbedingungen plÃtzlich und unumkehrbar. Ermert (1994) spricht hier von einer "tiefreichenden schockÃ$hnlichen emotionalen Betroffenheit und Ratlosigkeit". Rett (1971) weist in diesem Zusammenhang auf die verantwortungsvolle Aufgabe von Ãrzten hin, wenn Eltern die tatsÃ$chliche Situation ihres Kindes dargelegt werden soll. Auf Grund seiner Erfahrungen sind es gerade diese ersten GeprÃ$che, die die Stellung der Eltern zum Kind und damit seine EntwicklungsmÃglichkeiten und weiteres Schicksal bestimmen.

Schon fÃr Rett (1971) stand fest, dass es in der Regel die Mutter ist, die die intensivste Bindung zum Kind hat. Bremer-HÃbler (1990) spricht vor allem die permanente Elternschaft an, das bedeutet, unentwegt, meist Tag und Nacht prÃ$sent sein zu mÃssen. Erhebungen der Familiensituation in Ãsterreichischen Familien weisen auf das auÃerordentliche hohe Belastungsausmaà hin. In fast 95% der Familien ist die Mutter fÃr die Betreuung zustÃ$ndig, es gibt aber durchwegs UnterstÃtzung seitens des Ehepartners, jedoch kaum Hilfeleistungen von Verwandten oder Bekannten.

70% aller betroffenen Familien leben im lÃ$ndlichen Raum oder in KleinstÃ$dten. Daraus result Fahrtwege zu Therapie- und FÃrdereinrichtungen. Das Ausmaà der tÃ$glichen AuÃerhaus-Betreuung (wie Kindergarten, Schule, FÃrdereinrichtung) ist Ã$uÃerst gering, bei 70% der MÃ$dchen sind es lediglich 2 bis hÃchstens 6 Stunden, das bedeutet eine Betreuung im Familienbereich von 18 bis 22 Stunden tÃ$glich.

Therapie- und FÃrdermaÃnahmen: Aus medizinischer Sichtweise ist ein Heilung bisher nicht mÃglich. Es gibt aber eine Vielzahl an Therapie- und FÃrdermaÃnahmen, die den Lebensalltag der betroffenen MÃ$dchen verbessern und erleichtern kÃnnen. Meist wird hier von Eltern eine Kombination verschiedener Verfahren als besonders effektiv angesehen, oftmals auch auf alternative Methoden zurÃckgegriffen. Zu den von Ãsterreichischen Familien bevorzugten FÃrdermaÃnahmen zÃ$hlen Physiotherapie, Ergotherapie, Bobath-Therapie, Reittherapie, LogopÃ$die, Osteopathie, Craniosacral-Therapie, Holopathie, Tuina-Therapie, Delphin-Therapie, Hydrotherapie und Musik-Therapie.

Abstract (English)

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